Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (G6PDH)

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — это наследственное заболевание, при котором эритроциты разрушаются (гемолиз), когда организм подвергается воздействию определенных продуктов, лекарств, инфекций или стресса.Это происходит, когда у человека отсутствует или имеет низкий уровень фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.Этот фермент помогает эритроцитам работать правильно.Симптомы во время гемолитического эпизода могут включать потемнение мочи, утомляемость, бледность, учащенное сердцебиение, одышку и пожелтение кожи (желтуху).Дефицит G6PD наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, и симптомы чаще встречаются у мужчин (особенно у афроамериканцев и выходцев из определенных частей Африки, Азии и Средиземноморья).Это вызвано генетическими изменениями в гене G6PD.

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (G-6-PDH) состоит из двух субъединиц с эквивалентной молекулярной массой. Аминокислотная последовательность мономера была опубликована. G-6-PDH использовали в анализах на никотинамидадениндинуклеотид и пиридин тканей нуклеотиды.Г-6-ПДГ можно реактивировать из растворов, денатурированных мочевиной.

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа является ключевым регуляторным ферментом на первом этапе пентозофосфатного пути.Г-6-Ф-ДГ окисляет глюкозо-6-фосфат в присутствии НАДФ.⁺ с получением 6-фосфоглюконата.Электрофорез в полиакриламидном геле, окрашивание активности и иммуноблотинговые исследования антител против дрожжей G-6-PDH показали, что G-6-PDH является гликопротеином.